Цифровая платформа «Орфаскоп» помогает пациентам с редкими болезнями
Раньше, чтобы поставить редкий диагноз, врачу приходилось месяцами консультироваться со светилами наук, а пациентам – ехать за тысячи километров. Теперь ИИ подсказывает все сам: от симптомов – до схемы лечения. В России создали уникальную платформу «Орфаскоп».
Врачи в России получили инструмент, который раньше был доступен только узким специалистам из федеральных центров. Это информационная платформа «Орфаскоп» – цифровая система, где собрана информация о редких заболеваниях. Тех самых, которые большинство докторов за всю практику может встретить всего раз или два. Называются эти болезни орфанными. Термин происходит от английского слова orphan, что означает «сирота». Раньше они мало изучались, редко диагностировались и практически не получали поддержки со стороны медицины. А жизнь людей, страдающих от них, превращалась в мучения. Фенилкетонурия, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, гемофилия, дистрофия Дюшенна и другие. Эти болезни встречаются в 10 случаев на 100 тысяч населения.
Изначально у ребенка такие болезни трудно распознать. Симптомы похожи на привычные недуги, а времени на раздумья у врача немного. Раньше, столкнувшись с чем-то неочевидным, доктор тратил дни на поиски информации. Теперь ИИ подсказывает варианты и помогает врачу в постановке диагноза.
Платформу «Орфаскоп» создала Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям. Информацию готовят научные редакторы и ведущие специалисты из лучших экспертных центров. Это самая полная база знаний на сегодняшний день.
Как это работает
Внутри «Орфаскопа» – несколько важных разделов. Во-первых, обзоры научных публикаций. Врачу не нужно самому пробираться через горы медицинской литературы на иностранных языках. Ему дают ключевые характеристики заболевания и ссылки на проверенные источники.
Во-вторых, виртуальный помощник. Он обучен на алгоритмах диагностики и помогает врачу проверить свои предположения. Вводишь симптомы, получаешь варианты, которые стоит проверить. Это не постановка диагноза машиной, это второй мозг, который напоминает: посмотри еще сюда, проверь этот анализ.
В-третьих, база препаратов. Редкие болезни часто лечатся дорогими специальными лекарствами. На платформе собраны данные о клинических исследованиях, вариантах получения терапии, контакты производителей. Врач знает не только чем лечить, но и где взять лекарство.
И наконец – карта экспертных центров. Пациенту необязательно сразу ехать в Москву или Петербург. На платформе указано, в каких городах есть специалисты по конкретным нозологиям, куда обращаться, кто ведет прием.
Важно для врачей и пациентов
Раньше система работала по принципу централизации. Пациента с подозрением на редкое заболевание везли в федеральный центр, там ставили диагноз, назначали лечение, а потом отправляли обратно в регион. Врач на местах часто оставался в неведении: что дальше делать с человеком? Как его вести и как спасать в случае обострения?
Теперь врач в районной поликлинике заходит в «Орфаскоп», видит полный алгоритм диагностики, список необходимых анализов, понимает, к каким специалистам направить пациента и как наблюдать. Пациент остается дома, рядом с семьей, в привычной обстановке. Ему не нужно каждые три месяца лететь через всю страну. Он получает помощь там, где живет.
Для врача это снятие огромной ответственности. Когда ты впервые в жизни сталкиваешься с муковисцидозом или СМА, трудно быть уверенным в каждом шаге. Платформа дает опору: ты не один, есть алгоритм, есть эксперты, которые готовили эту информацию, есть контакты тех, кто подскажет.
Для страны и для мира
Россия – огромная страна с неравномерным распределением медицинских центров. В Москве и Санкт-Петербурге сосредоточены лучшие специалисты, но люди живут по всей территории от Калининграда до Владивостока. Цифровые платформы позволяют передавать знания из федеральных центров в самые удаленные точки без потери качества.
Для всего мира это пример того, как можно организовать помощь при редких заболеваниях в стране с большой территорией и разным уровнем оснащенности регионов. Многие государства сталкиваются с той же проблемой: специалистов мало, знания разрознены, пациенты теряются между кабинетами. Российский подход, когда создается единое цифровое пространство с участием ведущих экспертов, может быть интересен и другим странам.
Экспорт и перспективы
Платформы такого уровня могут выходить на внешние рынки. Цифровая медицина – это сфера, где спрос растет во всем мире. Специалисты разных стран ищут способы сократить разрыв между центрами знаний и периферией. Российские разработки в этой области являются готовым продуктом, который уже протестирован в сложных условиях большой страны.
